Этиология

Генетические факторы

• Кератоконус часто имеет наследственную природу: риск его развития у ближайших родственников пациента выше в 15–67 раз.
• Более 16 хромосом связаны с развитием заболевания, однако точные механизмы остаются не до конца изученными.
• Полигенный характер: множественные генные изменения, включая вариации в VSX1 и SOD1, участвуют в развитии болезни.

Механические и окружающие факторы

• Постоянное трение глаз, особенно у пациентов с атопическими заболеваниями, усиливает прогрессирование кератоконуса.
• УФ-излучение и оксидативный стресс способствуют повреждению коллагеновых волокон роговицы.
• Заболевание ассоциируется с системными состояниями, такими как синдром Дауна, Элерса-Данлоса и митральный пролапс клапана.

Роль воспаления

• Современные исследования показывают наличие цитокинов и воспалительных медиаторов в тканях роговицы, что предполагает наличие субклинического воспаления.

Эпидемиология

• Заболеваемость кератоконусом варьируется от 50 до 230 случаев на 100 000 человек, а в некоторых регионах (например, на Ближнем Востоке) достигает 4 790 случаев.
• Часто начинается в подростковом возрасте и прогрессирует до 30–40 лет.
• У пациентов с синдромом Дауна частота достигает 15%, а у пациентов с митральным пролапсом — 58%.

Клиническая картина

Ранние признаки

• Прогрессирующая миопия и астигматизм, которые трудно корректируются очками.
• Ухудшение качества зрения в условиях низкой освещенности.
• Светобоязнь и искажение изображений.

Типичные симптомы

• Кольцо Флейшера — отложение железа у основания конуса, визуализируется с помощью кобальтового света.
• Полосы Вогта — вертикальные линии в строме роговицы, исчезающие при надавливании.
• Прогрессирующее истончение центральной и парацентральной роговицы.

Осложнения

• Гидропс роговицы: разрыв десцеметовой мембраны с проникновением внутриглазной жидкости.
• Обширное рубцевание, вызывающее стойкое снижение зрения.

Диагностика

Методы обследования

1. Кератотопография и томография. Золотой стандарт для выявления изменений кривизны и толщины роговицы.
2. ОКТ роговицы. Оценка передней и задней кривизны, толщины и эпителиального профиля.
3. Пахиметрия. Точное измерение толщины роговицы, выявление зон максимального истончения.
4. Ретиноскопия. Характерный «ножницеобразный» рефлекс указывает на нерегулярный астигматизм.

Ключевые диагностические признаки

• Асимметрия в кривизне передней и задней поверхностей роговицы.
• Локальное истончение с одновременным увеличением кривизны в зоне поражения.

Лечение

Консервативные методы

1. Очки и контактные линзы. На ранних стадиях используются мягкие линзы. По мере прогрессирования предпочтение отдается жестким газопроницаемым, склеральным и гибридным линзам.
2. Кросслинкинг. Метод основан на укреплении коллагеновых связей в роговице с использованием рибофлавина и УФ-облучения. Показан на ранних стадиях для стабилизации процесса.

Хирургическое лечение

1. Интрастромальные кольца. Устанавливаются для выравнивания кривизны роговицы на начальных стадиях.
2. Трансплантация роговицы.
   • Глубокая передняя ламеллярная кератопластика (DALK). Позволяет сохранить задние слои роговицы.
   • Сквозная кератопластика. Используется в тяжелых случаях; успешность процедуры превышает 90%.
3. Рефракционные операции. Ультратонкие ламеллярные трансплантаты или комбинации с кросслинкингом применяются для коррекции зрения.

Рекомендации для практики

1. Скрининг групп риска. У пациентов с семейным анамнезом кератоконуса рекомендуется ранняя диагностика с использованием топографии.
2. Обучение пациентов. Информирование о важности избегания трения глаз и регулярного наблюдения.
3. Комплексный подход. Включение мультидисциплинарной команды для управления заболеванием и оптимизации качества жизни пациентов.

Заключение

Кератоконус представляет собой сложное прогрессирующее заболевание, требующее индивидуального подхода к лечению. Ранняя диагностика с использованием современных методов, таких как томография и кросслинкинг, позволяет стабилизировать состояние роговицы и предотвратить тяжелые осложнения. Совместные усилия офтальмологов, генетиков и реабилитационных специалистов играют ключевую роль в улучшении исходов лечения и сохранении зрения у пациентов.

Источник: Asimellis G, Kaufman EJ. Keratoconus. [Updated 2024 Apr 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470435/