Статья с описанием технологии, которая получила название MethylScan, была размещена в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Суть метода состоит в анализе внеклеточной ДНК (cfDNA) — мельчайших фрагментов генетического материала, которые попадают в кровь при гибели клеток. Ее источником в 80–90% случаев являются здоровые клетки крови, что создает фоновый шум, затрудняющий поиск поврежденных (метилированных) фрагментов ДНК. Исследователи смогли удалить значительную часть фоновой ДНК, что позволило сократить объем материала для секвенирования, уменьшив время и затраты на исследование. Точность методики MethylScan была подтверждена с помощью образцов крови 1061 человека, включая пациентов со злокачественными опухолями, заболеваниями печени и легких. Кроме того, в ходе диагностики удалось определить ткани-источники cfDNA и дифференцировать типы заболеваний печени, в том числе вирусные гепатиты и метаболические нарушения.
W. Zeng, et al. Toward the simultaneous detection of multiple diseases with a highly cost-effective cell-free DNA methylome test, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 123 (15) e2518347123, https://doi.org/10.1073/pnas.2518347123 (2026).
