Современные подходы к диагностике и лечению акромегалии

Акромегалия – редкое эндокринное заболевание, вызванное повышенной выработкой соматотропного гормона (СТГ). Ежегодно в мире регистрируется около 116,9 новых случаев на миллион населения, а средний возраст постановки диагноза составляет 40 лет для мужчин и 45 лет для женщин.

Главная
Статьи
Современные подходы к диагностике и лечению акромегалии
365

Избыток гормона роста при акромегалии чаще всего связан с образованием СТГ-секретирующей аденомы (соматотропиномы) передней доли гипофиза. Иногда источником СТГ становятся секретирующие карциномы других локализаций. К другим причинам акромегалии, обусловленной избытком СТГ, относят генетические нарушения (множественная эндокринная неоплазия 1 типа, семейная акромегалия, синдром МакКьюна-Олбрайта и Карни-комплекс), лимфомы и опухоли островковых клеток поджелудочной железы, прием высоких доз препаратов СТГ.

Реже акромегалия связана с избытком соматотропин-рилизинг-гормона (соматолиберина) вследствие причин центрального (опухоли гипоталамуса) и периферического характера (карциноид бронха, мелкоклеточный рак легких, аденома надпочечников, медуллярные опухоли щитовидной железы, феохромоцитома).

Клиническая картина

1. Жалобы:

  • боль в суставах, вызванная гипертрофической остеоартропатией;
  • боль и онемение в запястье вследствие синдрома запястного канала;
  • храп и нарушения сна, связанные с апноэ во сне;
  • головные боли и нарушение зрения из-за аденомы гипофиза;
  • эректильная дисфункция или снижение либидо;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • потливость ладоней и подошв (гипергидроз);
  • понижение тембра голоса.

2. Физикальный осмотр:

  • грубые черты лица, выступающий лоб и брови, прогнатизм (увеличение нижней челюсти);
  • появление складки на лбу и усиление носогубных складок;
  • макроглоссия и широко расставленные зубы;
  • толстые веки, увеличение носа и нижней губы;
  • толстая жирная кожа лица;
  • появление папиллом;
  • гирсутизм, гипертрихоз;
  • гиперпигментация, черный акантоз (особенно в подмышечных впадинах);
  • нарушение зрения по типу битемпоральной гемианопсии;
  • увеличение щитовидной железы или пальпируемые узелки;
  • повышение артериального и венозного давления, смещение верхушечного толчка, сердечные шумы, двусторонние крепитации в базальных отделах легких (при развитии кардиомиопатии);
  • галакторея;
  • дорсальный кифоз и поясничный гиперлордоз, выпячивание дистальной части грудины, большие кисти рук с короткими пальцами и стопы, варусная деформация, карпальный туннельный синдром, качающаяся походка.

Диагностика

1. Определение уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1, соматомедина-С):

  • повышенное содержание указывает на акромегалию, поэтому далее проводят визуализационные исследования для локализации источника СТГ;
  • нормальный результат анализа, в основном, позволяет исключить заболевание;
  • неоднозначный результат требует проведения теста на подавление СТГ (пациент принимает перорально раствор 75 г глюкозы, уровень СТГ измеряют до и через 2 часа после приема глюкозы). Диагноз акромегалии подтверждается, если концентрация СТГ достигает >1 нг/мл после нагрузки глюкозой.

2. При подозрении на акромегалию и нормальных результатах тестов на ИФР-1 и подавление СТГ проводят тест с тиротропин-высвобождающий гормоном (ТРГ, тиролиберином). При внутривенном введении 500 мг ТРГ примерно у половины пациентов с акромегалией уровень СТГ повышается вдвое в течение 30 минут.

3. МРТ головного мозга:

  • при выявлении аденомы гипофиза проводят соответствующее лечение;
  • при отсутствии образования проводят КТ грудной клетки и брюшной полости или ПЭТ/КТ с 68Ga-DOTATATE, особенно в случаях уровня СТГ > 300 нг/мл;
  • аденомы гипофиза слишком малых размеров могут не выявляться на МРТ.

4. Определение содержания других гормонов гипофиза (пролактина, АКТГ, кортизола, Т4 свободного, ФСГ, ЛГ, тестостерона или эстрадиола), так как сдавление аденомой гипофиза может приводить к угнетению его секретирующей активности.

5. Определение уровня гликированного гемоглобина (HbA1c) и липидного профиля в качестве скрининга на сахарный диабет и дислипидемию.

6. Дополнительные исследования проводятся с привлечением сомнолога, кардиолога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов.

7. Для оценки ответа на лечение и прогноза применяют шкалу SAGIT (Симптомы и признаки; Ассоциированные заболевания; уровни ГР; уровни ИРФ-1; особенности соматоТропиномы).

Лечение

1. Хирургическое вмешательство является методом выбора для микроаденом и макроаденом, вызывающих эффект сдавления.

  • Предикторами успешного хирургического лечения являются небольшой размер опухоли, низкие уровни СТГ/ИФР-1 и отсутствие инвазии в окружающие структуры. Наиболее часто операцию проводят транссфеноидально с помощью эндоскопа или хирургического микроскопа, реже применяют краниотомию (при аденомах с супраселлярным распространением).
  • После операции важно контролировать объем выделяемой мочи и уровень натрия по причине риска развития синдрома неадекватной секреции антидиуретического гормона (СНСАДГ) или несахарного диабета.
  • Пероральный глюкозотолерантный тест (ПГГТ) проводят через неделю после операции, измерение уровня ИФР-1 – через 3-6 месяцев. Ремиссией считается уровень СТГ <0,4 нг/мл после ПГГТ и нормализации уровня ИФР-1. В дальнейшем эти тесты проводят ежегодно. Визуализационные исследования проводят как минимум через 3 месяца после операции.

2. Медикаментозная терапия назначается при невозможности проведения операции или в качестве неоадъюватного лечения.

  • Синтетические аналоги соматостатина (октреотид, ланреотид, пасиреотид) напрямую подавляют секрецию гормона роста и опосредованно – ИФР-1. Препараты вводятся внутримышечно один раз в месяц или подкожно 3-4 раза в день. На фоне приема уровень ИФР-1 измеряют через 3 месяца от начала терапии. Лечение считается эффективным при нормализации уровня ИФР-1, а также при достижении случайного уровня СТГ <2 нг/мл или минимального уровня СТГ <1 нг/мл после ПГГТ.
  • Агонисты дофаминовых рецепторов (каберголин, бромокриптин) обычно используют в качестве вспомогательных средств либо у пациентов с незначительными отклонениями в анализах (СТГ 1-1,3 нг/мл) и слабо выраженными симптомами.
  • Антагонист рецептора гормона роста (пегвисомант) – новый препарат, который блокирует эндогенный гормон роста на уровне рецепторов, снижая уровень ИФР-1 (используется для контроля эффективности лечения).
  • Комбинированная терапия в таких вариантах, как каберголин + аналог соматостатина или пегвисомант + аналог соматостатина.

3. Лучевая терапия может быть назначена при неэффективности медикаментозного лечения и рецидиве после операции. Этот вид лечения связан с повышенным риском гипопитуитаризма.

  • Фракционированная лучевая терапия применяется в качестве дополнения к хирургическому вмешательству и связана с риском облучения прилегающих тканей головного мозга. Проводится 5 дней в неделю, обычно в течение 5-6 недель.
  • Стереотактическая радиохирургия в виде однократного высокодозного облучения аденомы.

 

Источник: Adigun OO, Nguyen M, Fox TJ, et al. Acromegaly. [Updated 2023 Feb 2]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431086.

 

Другие статьи

Листай дальше, чтобы увидеть все статьи

Синдром Джоба: современное понимание редкой патологии

Синдром Джоба (гипер-IgE-синдром) — редкий первичный иммунодефицит, для которого характерна триада клинических признаков: экзематозные поражения...
Читать статью

Принципы диагностики внутриглазных кровоизлияния

Внутриглазное кровоизлияние — острое состояние, которое характеризуется кровотечением внутри структур глаза (сетчатки, стекловидного тела, перед...
Читать статью

Гипоплазия надпочечников: стратегии диагностики и лечения

Гипоплазия надпочечников (ГН) — недоразвитие или гипотрофия коры надпочечников под воздействием различных причин. Это состояние может быть врожд...
Читать статью

Синдром желтых ногтей: подходы к диагностике и лечению

Синдром желтых ногтей (СЖН) — редкое заболевание, для которого характерны пожелтение и утолщение ногтевых пластинок  на руках и ногах, лимф...
Читать статью

Клинический случай пурчероподобной ретинопатии у бодибилдера

Пурчероподобная ретинопатия – редкое заболевание сетчатки, которое связано с нарушениями микроциркуляции, проявляется внезапным ухудшением или п...
Читать статью

Врожденный порок сердца у взрослой пациентки с синдромом Алажилля: тактика ведения

Синдром Алажиля (СА) — аутосомно-доминантное заболевание с частотой 1:30 000 новорожденных. Его наиболее характерными признаками являются пораже...
Читать статью

Современные подходы к облегчению сухости во рту

Сухость во рту (ксеростомия) связана с нарушением выработки слюны и может сопровождаться такими симптомами, как жжение, затруднение глотания, ухудшени...
Читать статью

Перикардит как осложнение системной красной волчанки: редкий клинический случай

Перикардит – частое осложнение системной красной волчанки. Он может протекать бессимптомно или проявляться острой болью в груди, усталостью, шум...
Читать статью

Синдром Фрея: алгоритмы диагностики и лечения

Синдром Фрея – редкое вегетативное нарушение, которое развивается при повреждении ушно-височного нерва после операции или травмы околоушной слюн...
Читать статью

Орбитальный компартмент-синдром на фоне мукопиоцеле: клинический случай

Мукопиоцеле представляют собой полости, заполненные гнойно-слизистым содержимым. Они формируются из-за инфицирования мукоцеле и характеризуются агресс...
Читать статью