Результаты исследования были опубликованы в журнале The American Journal of Human Genetics.
Такие данные могут быть объяснены завышением ранее показателей пенетрантности НДС, так как большинство генетических исследований обычно включает семьи с уже диагностированным заболеванием. Избежать систематической ошибки отбора наиболее пенетрантных генетических вариантов позволяет использование крупных биобанков, объединяющих генетические и клинические данные большого числа людей. Например, для этого исследования были отобраны данные 317 964 человек, из которых только у 481 были определены генотипы, указывающие на НДС, а диагноз был поставлен у 9,4% пациентов. Сопоставив полученные данные, ученые пришли к выводу, что лишь 28,1% людей с подходящими генетическими вариантами страдают НДС. Полученные результаты указывают на необходимость новых генетических и популяционных исследований, посвященных теме наследственных заболеваний сетчатки.
Zaslavsky, K., et al. (2025). Low population penetrance of variants associated with inherited retinal degenerations. The American Journal of Human Genetics. DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.11.015
