В отличие от стандартных методов диагностики, когда ожидание результата составляет несколько дней или недель, с помощью MARLIN можно получить информацию о характере острого лейкоза уже через два часа после биопсии. Нейросеть всего за два часа определила паттерны метилирования ДНК в лабораторных образцах пациентов с острым лейкозом, что позволило быстро установить подтип заболевания и спланировать тактику лечения. Кроме того, MARLIN устранила «слепые пятна» традиционных методов диагностики, например, идентифицировав перестройку гена DUX4, ассоциированную с благоприятными клиническими исходами. Также она выявила новые прогностические сигнатуры, такие как HOX-гены, которые могут быть полезны для будущих разработок в терапии лейкозов.
Исследователи считают, что определение типа острого лейкоза на основе метилирования ДНК станет дополнением к стандартным методам диагностики, поможет усовершенствовать эпигенетическую классификацию острого лейкоза и найти новые биомаркеры ответа на лекарственную терапию.
Steinicke, T. L., et al. (2025). Rapid epigenomic classification of acute leukemia. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-025-02321-z
