Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей встречаются у 0,03–0,16% новорожденных. При несвоевременной диагностике они могут стать причиной хронической болезни почек (ХБП) и ее осложнений, в том числе хронической почечной недостаточности (ХПН). Подобный случай встретился в практике врачей из США и затем был описан в журнале Case Report in Pediatrics.

Описание клинического случая

Девочка 11 лет поступила в клинику с жалобами на двустороннюю боль в коленных суставах, периодически возникающую в течение нескольких последних месяцев. Болевые ощущения не иррадиировали и постепенно усиливались в течение дня. Также, по словам матери, девочка несколько раз мочилась во время сна, а ее кожа стала более бледной. Тем не менее, она хорошо учится в школе и разнообразно питается, несмотря на финансовые трудности семьи (мать не работает и воспитывает дочь одна). Мать отрицала другие симптомы со стороны мочевыделительной системы. Перинатальный и семейный анамнез был без особенностей.

Осмотр пациентки выявил бледность кожи и слизистых, а также отставание в физическом развитии: рост (1,24 м) и вес (21,5 кг) были ниже 1-го перцентиля для её возраста.  На рентгенографии были заметны признаки рахита, а лабораторные анализы показали значительные отклонения, которые стали причиной госпитализации в отделение неотложной помощи (табл. 1). У девочки была выявлена уремия, тяжелая анемия, метаболический ацидоз с высокой анионной разницей и тяжелая гипокальциемия с вторичным гиперпаратиреозом вследствие прогрессирующей хронической болезни почек (ХБП). В то же время у нее сохранялась стабильность гемодинамики: АД 110/72 мм рт. ст., Ps 97 уд/мин, t тела 98,4°F (~36,9°С), ЧДД 24 в мин, сатурация 100% при дыхании комнатным воздухом.

Таблица 1. Результаты лабораторных исследований при поступлении и перед выпиской.

Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) у пациентки составила около 5 мл/мин/1,73 м² по формуле Шварца, что соответствовало 5-й стадии хронической ХБП. На ЭКГ был выявлен нормальный синусовый ритм с удлиненным интервалом QT, на УЗИ – почки небольших размеров (4 см) со сниженной кортико-медуллярной дифференцировкой, что указывало на дисплазию. Девочку госпитализировали в отделение интенсивной терапии для проведения гемодиализа.

С целью коррекции гипокальциемии пациентке был назначен глюконат кальция внутривенно с последующим переходом на пероральный прием карбоната кальция и кальцитриола. Для лечения анемии были назначены сульфат железа и эритропоэтин, а также, в связи с необходимостью установки под наркозом катетера для гемодиализа, было проведено переливание эритроцитарной массы. Также перед процедурой гемодиализа был назначен бикарбонат натрия для коррекции метаболического ацидоза.

После начала лечения состояние девочки улучшилось, у нее повысился аппетит и общая активность. Повторные лабораторные исследования продемонстрировали уменьшение метаболического ацидоза и гипокальциемии, а также исчезновение гиперфосфатемии (табл. 1). Во время госпитализации пациентке через день проводился гемодиализ, и уремия значительно уменьшилась. Общее пребывание в стационаре составило 10 дней. После выписки мать пациентки сообщила, что у девочки сохраняется небольшая усталость, но она переносит диализ без осложнений. Боль в коленном суставе больше не появлялась.

Выводы авторов

Основная жалоба ребенка – боль в коленных суставах – была обусловлена развитием ХБП тяжелой степени вследствие ренальной остеодистрофии. В свою очередь, усиление функции паращитовидных желез было связано с повышением уровня фактора роста фибробластов-23 и фосфатов, снижением концентрации кальция и 1,25-дигидроксивитамина D3.

Данный случай подчеркивает ключевую роль педиатра в организации комплексного ухода за ребенком, особенно в семьях с ограниченными финансовыми возможностями. Боль в колене в этом возрасте нередко списывают на «боли роста», но тщательный анализ других тревожных симптомов может выявить ХБП. В целом, на заболевания почек у детей могут указывать задержка роста и набора веса, стойкая гипертензия, персистирующая протеинурия или гематурия, электролитные нарушения по неизвестной причине и отеки. Определенную роль играет и семейный анамнез. Для подтверждения диагноза, оптимизации терапии и профилактики долгосрочных осложнений необходимо участие нефролога.

Справочная информация

Дисплазия почек – редкая врожденная аномалия, которая является одной из основных причин ХБП и риска развития ХПН. Обычно дисплазия почек выявляется с помощью пренатального или постнатального ультразвукового исследования. В этом случае заметны уменьшение кортико-медуллярной дифференцировки, истончение коркового вещества и уменьшение размера почек. Диагноз можно подтвердить с помощью гистологического исследования, однако, биопсия или нефрэктомия показаны редко.

У детей симптомы ХБП на фоне дисплазии почек могут включать рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, недержание мочи, боли в боку или животе, отеки и повышенное артериальное давление. Иногда первым симптомом терминальной стадии ХПН на фоне дисплазии почек является перемежающаяся боль в коленных суставах. Сопутствующие метаболические нарушения, задержка роста и развития, вторичный гиперпаратиреоз могут указывать на длительное течение заболевания.

Возможным осложнением ХБП является ренальная остеодистрофия, диагностировать которую в рутинной практике бывает сложно. ХБП в детском возрасте сопровождается выраженным снижением качества жизни и ранней смертью. Факторы риска смертности у детей, находящихся на гемодиализе – женский пол, неевропеоидная раса и высокая СКФ в начале терапии.

Kim K, Araya C, Brogan R. From Intermittent Knee Pain to End-Stage Kidney Disease: An Atypical Presentation of Bilateral Kidney Dysplasia in an 11-Year-Old Girl. Case Rep Pediatr. 2025 Sep 1;2025:8856638. doi: 10.1155/crpe/8856638. PMID: 40927561; PMCID: PMC12417061.